El Diagnóstico Genético de Preimplantación de bajo riesgo (Screening), PGS por sus siglas en inglés, es la opción que permite, en un tratamiento de fecundación in Vitro por ICSI, realizar el diagnóstico genético preimplantatorio de los embriones con el objetivo de solo transferir los embriones cromosómicamente normales. Funciona como complemento de la clasificación morfológica de los embriones para seleccionar el embrión a transferir. Las fallas de tratamientos de reproducción pueden ser por distintos factores: edad materna, calidad embrionaria, respuesta ovárica y factores de implantación. Las aneuploidías pueden ser una causa de falla de la fecundación in vitro y de aborto recurrente.

Aumento de las aneuploididas cromosómicas observada según la edad materna.

Se indica cuando existe:

• Edad materna avanzada (35 años o más).
• Fallas repetidas de implantación.
• Parejas con cariotipo normal que presenten en su historia reproductiva abortos recurrentes.

Las parejas que realizan PGS con vitrificación embrionaria tienen similar o mejores resultados en reproducción asistida.

Los embriones para PGS son biopsiados para extraerles una o varias células en día 3 o día 5/6. Se recomienda la biopsia en día 5/6. Los resultados demoran aproximadamente 20 días. La criopreservación de los embriones es necesaria para aguardar los resultados.

Ventajas:

• Análisis de los 23 cromosomas.
• Detecta aneuploidías y anomalías estructurales.
• Permite mediante la Secuenciación masiva paralela (MPS) y bioinformática la detección de aneuploidías, de duplicaciones de >16Mb y delesiones en los cromosomas de las células de trofoectodermo obtenido de blastocitos de día 5/6 de desarrollo.
• Estudia los 46 cromosomas comparado con la técnica anterior, FISH que estudia entre 8 a 12 cromosomas.

Flujograma PGS

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