El Diagnóstico Genético de Preimplantación, DGP (o PGD por sus siglas en inglés), es la opción que permite, en un tratamiento de fecundación in Vitro por ICSI, realizar el diagnóstico preimplantatorio de enfermedades génicas o cromosómicas en los embriones. Es una forma de prevenir enfermedades hereditarias y transferir embriones no portadores de la enfermedad que se estudia.

¿Qué estudia?

Permite la prevención de desórdenes monogénicos y cromosómicos mediante el diagnóstico de anomalías en los embriones obtenidos por técnicas de fertilización asistida de alta complejidad. Requiere siempre de un tratamiento de Fecundación in Vitro con microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio. El resultado permite seleccionar los embriones libres de alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas para transferirlos el útero materno, evitando así que el bebé tenga la condición estudiada. Además, mediante esta técnica se estudian anomalías cromosómicas, por lo que también ayuda a aumentar las chances de éxito de los tratamientos de reproducción asistida.

Se indica DGP cuando existe:

• Antecedentes familiares de enfermedades monogénicas.
• Parejas que quieran dar a luz a un niño histocompatible con algún hermano/a afectado por alguna enfermedad.
• Alto riesgo para enfermedades cromosómicas:
  • Padres portadores de rearreglos estructurales balanceados, translocaciones.
  • Padres portadores de mosaicismos.
  • Padres con alta tasa de aneuploidías espermáticas.
  • Hijos previos con anomalías cromosómicas.

¿Qué puede detectar?

Puede diagnosticarse cualquier enfermedad cuya mutación sea conocida, por ejemplo:

• Fibrosis quística
• Alpha y Beta Talasemia
• Hemofilia A y B
• Anemia de células falciformes
• Anemia de Fanconi
• Retinoblastoma
• Neurofibromatosis
• Enfermedad de Huntington
• Tipificación de HLA
• Mutaciones del encogen P 53
• Acondroplasia
• Hidrocefalia ligada al X
• Epidermolisis bullosa
• Distrofia Miotónica
• Fenilcetonuria
• Retinitis Pigmentaria

Actualmente más de 30 enfermedades se pueden diagnosticar.

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