HORIZON puede determinar si una persona es portadora de alguna mutación genética que puede trasmitirse al bebé.
El estudio genético preconcepcional analiza el ADN para detectar mutaciones en genes que originan enfermedades recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X antes de comenzar con la búsqueda del embarazo. Algunos estudios demuestran que una persona puede ser portadora sana en una proporción de 0 a 7 enfermedades genéticas.
Puede ser útil tanto en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos de reproducción asistida o incluso en aquellos casos en que debe recurrirse a donación de gametos. Puede realizarse antes o durante el embarazo.
| Prevalencia de Enfermedades Monogénicas | |
| Las enfermedades mas frecuentes | Portadores |
| Fibrosis Quística | 1 en 25 |
| Atrofia muscular espinal | 1 en 50 |
| Enfermedad poli quística del riñón | 1 en 70 |
| Sordera Hereditaria | 1 en 80 |
| Mucopolisacaridosis | 1 en 80 |
| Anemia de células falciformes | 1 en 150 |
| Enfermedad de Gaucher | 1 en 200 |
| Síndrome de Fragilidad del X | 1 en 250 |
| Beta Thalasemia | 1 en 300 |
Fuente: Organización Mundial de la Salud
Consiste en una extracción a cada persona que se haga el test y su análisis posterior que permite detectar la presencia de genes que podrían transmitir enfermedades a su descendencia. Es recomendable que ambos miembros de la pareja realicen el test.
Se trata de la presencia de una copia mutada de las dos copias de un gen; al tener solamente una, la persona es portadora pero no desarrolla la enfermedad (portador asintomático) pero la transmitiría de una generación a otra aumentando a un 25% la probabilidad de que un hijo recibiera dos copias –una de cada progenitor- y desarrollara la enfermedad.
Ser portador significa que no presenta síntomas de desarrollo de la enfermedad pero tiene una copia mutada del gen responsable de la enfermedad.
Si ambos padres son portadores de la misma mutación hay un riesgo aumentado de que el bebé tenga una enfermedad genética “recesiva”.
Porque -aún desconociéndolo- los padres pueden ser portadores de alguna enfermedad genética transmisible a su descendencia. Cualquiera puede estar en riesgo de tener hijos con una enfermedad genética y conocer ese riesgo permitirá evitar en el recién nacido alguna de estas afecciones.
Todo aquel que planifique un embarazo y que desee disminuir el riesgo de alguna enfermedad genética en su descendencia o aquella persona que ha presentado anomalías genéticas con anterioridad o abortos recurrentes.
El resultado estará disponible en un mes.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) la prevalencia global de estos trastornos es de 10 cada 1000 nacidos vivos. Y estas enfermedades representan el 20% de las muertes neonatales en países desarrollados.
Significa que es portador de una mutación de un gen en particular. En este caso el test debe ser realizado en el otro miembro de la pareja. Si ambos son portadores existe el riesgo de tener un bebé portador de la enfermedad.
Si solo uno de los dos miembros de la pareja es portador, las probabilidades de que un hijo sea portador son de un 50% y prácticamente de un 100% de que no presente síntomas. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores de una misma mutación, la probabilidad de que un hijo presente síntomas de la enfermedad alcanza un 25%.
Next Generation Non-invasive Prenatal Genetic Testing (NIPT) Panorama. Altamente preciso, resultados confiables.
Permite detectar 50 enfermedades hereditarias y personalizar la prescripción de 20 drogas pediátricas.
Tener un bebé sano es posible mediante el análisis cromosómico embrionario.
