El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo. Entre 10 a 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos resulta en un aborto espontáneo. Alrededor de un 5% de todas las parejas enfrentará pérdidas de embarazo recurrente, es decir, dos o más abortos espontáneos. Las alteraciones cromosómicas son la causa de más de la mitad de los abortos del primer trimestre.
Se cree que la mayoría de las anomalías cromosómicas detectadas en pérdidas espontáneas ocurre de novo, es decir, son propias de cada embarazo.
El riesgo de una trisomía fetal aumenta a mayor edad materna. Debido a que la edad promedio de las mujeres en su primer embarazo ha aumentado en forma importante en las últimas décadas, es probable que aumente la frecuencia de este tipo de alteraciones cromosómicas.
En revisiones de la literatura se ha encontrado una prevalencia ente 45 y 49% de anomalías cromosómicas en el material de aborto, con una falla de hasta un 21% en el cultivo. El espectro de alteraciones revela un 86 a 91% de anomalías numéricas, un 6% de anomalías estructurales y un 6 a 8% de otras alteraciones como mosaicismo, o dobles o triples trisomías.
La técnica de cariotipo es el gold standard para diagnosticar las anomalías cromosómicas en el genoma y tiene una alta especificidad. Sus desventajas son que no detectaría algunos reordenamientos citogenéticos muy sutiles. Y al ser un examen con un procedimiento laborioso, que requiere de varios días de preparación existe la posibilidad de falla en el cultivo en alrededor de 20% de las muestras y de contaminación con células maternas.
Este test usa métodos avanzados de diagnóstico genético llamado Single NucleotidePolymorphism (SNP) microarray y puede detectar la mayoría de las alteraciones genéticas que causan abortos.
Este test detecta:
¿Porque elegir este método sobre el resto?
Ayuda a establecer pronóstico para futuros embarazos
Ahora puede determinar si la alteración genética fue heredada de la madre o del padre
Con Anora se pueden estudiar muestras de eliminación espontánea en casa, de raspados uterinos, de punción de vellosidades y de embrioscopía.
La muestra se puede obtener por tres métodos: eliminación espontánea, punción transvaginal/abdominal o por embrioscopía.
Es importante evitar la contaminación con células maternas para disminuir el riesgo de un resultado no confiable.
Ahora permite el análisis del material eliminado espontáneamente en el hogar si se toman los recaudos necesarios para su guardado.
La punción abdominal o transvaginal reduce los riesgos de contaminación. La vía transvaginal permite la obtención de material de embarazos de menor edad gestacional, es decir, de sacos gestacionales mas pequeños.
La embrioscopía se realiza en quirófano y permite luego de la obtención de material la evacuación uterina.
El material remitido al laboratorio será tratado y estudiado según la técnica discutida con el equipo médico.