Es el primer test genético que prevé el riesgo de 50 enfermedades genéticas en el bebé y puede brindar mayor seguridad y eficacia a la hora de utilizar distintas medicaciones. En Argentina, existen tres enfermedades hereditarias de detección obligatoria: la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística. Este estudio permite detectar muchas más permitiendo a los médicos una intervención precoz disminuyendo la aparición de síntomas graves y el riesgo de secuelas, ya que muchas de estas enfermedades si bien no tienen cura se pueden controlar con un tratamiento adecuado.
Es un test muy preciso. Se realiza en tres gotas de sangre del talón del bebé. Se puede realizar desde las 24 hs. de vida.
Consiste en extraer unas pocas gotas de sangre del talón del bebé –idealmente entre las 48hs y los 5 días de vida pero puede llevarse a cabo hasta el mes de vida- y dejarlas secar sobre un papel especial que luego permitirá analizar el ADN en laboratorio.
Los niños que tienen estas enfermedades no muestran síntomas en los primeros días o meses de vida. Sin embargo, las anormalidades bioquímicas están presentes desde el nacimiento.
Porque cada año nacen alrededor de 7,9 millones de bebés con alteraciones, la mayoría son sanos y no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Aunque cada enfermedad por si sola es poco común, juntas pueden afectar a uno de cada 750 nacidos.
La detección precoz puede prevenir afecciones que, diagnosticadas en los primeros días de vida y con intervenciones tempranas, podrían evitar la aparición de síntomas graves y disminuir los riesgos de secuelas.
Estas enfermedades pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generación, por lo que el haber tenido hijos sanos no descarta la aparición de las mismas en el siguiente hijo.
Se puede realizar a partir de las 24 hs. De vida y hasta los 5 años.
CarrierScreening - Permite el análisis de 4 a 276 enfermedades
Tener un bebé sano es posible mediante el análisis cromosómico embrionario.
Ayudamos a las parejas con riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a tener un hijo sano.
