El cáncer de mama es el más frecuente de los cánceres en la mujer. El riesgo que se desarrollea lo largo de la vida es de alrededor de1/8, volviéndolo la forma de cáncer mas común entre las mujeres. Los hombres tambien tienen una pequeña probabilidad de padecer cáncer mamario en su vida, de alrededor de 1/868*. Elriesgo, a lo largo de la vida, del cáncer ovárico es de alrededor de 1/50**.
Algunas personas tienen mayor riesgo de padecer cáncer que la población en general debidoa ciertos factores de riesgo, incluyendo los antecedentes de cáncer en la familia. Este mayor riesgo se puede deber a un gen defectuoso heredado. Las mutaciones hereditarias específicas en dos genes en particular, el BRCA1 y el BRCA2, estánrelacionadas con un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovárico (HBOC, siglas en inglés).
El conocimiento del estado del portador para dichas mutaciones permite la discusión entre médico y la paciente sobre opciones reproductivas informadas, mejores opciones de detección y reducción de riesgos, incluyendo la quimioprofilaxis y profilaxis quirúrgica.
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, desempeñan un papel en asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando cualquiera de estos genes muta o se altera, de tal modo que el material proteínico no se produce o no funciona correctamente, el daño al ADN puede no ser reparado apropiadamente. Como resultado, las células tienen mayor probabilidad de desarrollar alteraciones geneticas adicionales que pueden derivar en cáncer.
Alrededor de una de cada ocho mujeres es diagnosticada con cáncer mamario a lo largo de su vida.
Existe una buena probabilidad de recuperación si es detectado en sus etapas tempranas. Por esta razón, es vital que las mujeres revisen sus senos regularmente para ver si hay algún cambio y hacer el control periódico.
Las personas con mutaciones de células germinales en los genes BRCA1 o BRCA2 tendrán el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovárico (HBOC), el cual se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer de mama y ovário, como de cáncer pancreático y de próstata. El HBOC se hereda de una forma autosómica dominante y la mutación en los genes susceptibles tiene una probabilidad de 50% de ser transmitida. Los cánceres de mama relacionados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienden a desarrollarse a edades más tempranas que los cánceres de mama esporádicos.
La patogenicidad de los genes tales como el BRCA1 y el BRCA2 está bien documentada. Las mutaciones del BRCA1 y el BRCA2* son causantes de aproximadamente 25% de los casos de cáncer hereditario de mama y de alrededor del 10% de la totalidad de cánceres de mama**. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 representan alrededor del 15% de los cánceres ováricos en general***.
Alrededor de una de cada ocho mujeres es diagnosticada con cáncer mamario a lo largo de su vida.Existe una buena probabilidad de recuperación si es detectado en sus etapas tempranas. Por esta razón, es vital que las mujeres revisen sus senos regularmente para ver si hay algún cambio y hacer el control periódico.
Si se detecta una mutación, el estudio Sentis™ indica:
La Hibridación in situ Fluorescente (F.I.S.H. por Fluorescent in situ Hybridization) permite el análisis y detección de ciertos tipos de…
Permite reconstruir las posibilidades de riesgo genético para la descendencia y ofrecer asesoramiento.
Permite detectar alteraciones cromosómicas causante de la mayoría de los abortos.
