Los genes contienen toda la información para producir las proteínas que necesita una célula para mantenerse saludable y funcionalmente normal. Por otro lado, algunos genes y las proteínas que producen pueden influenciar cómo se comporta determinado tipo de cáncer y cómo podría éste responder a ciertas terapias. Afortunadamente las células neoplásicas de una muestra de tejido pueden ser analizadas para determinar cuáles genes están funcionando de manera normal o anormal.
El gen HER2 (por Human Epidermal growth factor Receptor 2) juega un rol significativo en el desarrollo de cáncer de mama. Esta es la razón por la cual es muy importante conocer su estado en una muestra de biopsia tumoral.
El gen HER2 produce la proteína HER2. Esta proteína funciona como un receptor, es decir una proteína que se encuentra en la membrana celular, involucrada en la regulación de la división celular. Pero en ocasiones el gen HER2 no funciona correctamente y se auto-multiplica (lo cual se conoce como amplificación del gen HER2) generando a su vez un descontrol en la producción del receptor HER2 y, como consecuencia, en el número de divisiones que lleva a cabo la célula. Esto ocurre en aproximadamente el 25% de los casos de cáncer de mama.
Las células tumorales de mama con amplificación del gen HER2 tienden a crecer más rápida y agresivamente, pero afortunadamente existen tratamientos específicos para estos casos. Esta es la razón de la importancia que tiene conocer el estado del gen Her2 en todos los tumores mamarios.
La técnica Hibridación in situ Fluorescente o FISH (por Fluorescent in situ Hybridization) es una de las más utilizadas para el análisis del gen HER2. Esta técnica utiliza un fragmento de DNA idéntico al gen HER2 pero unido a moléculas fluorescentes denominado sonda. La sonda es expuesta a una muestra tomada del tumor y gracias a un efecto físico del DNA es atraída y se une exclusivamente al gen HER2. Posteriormente la muestra es analizada en un microscopio especial y las moléculas fluorescentes presentes en la sonda son captadas y permiten cuantificar el número de copias del gen presente en cada célula. De esta manera, es posible determinar el tipo de terapia a utilizar.
La Hibridación in situ Fluorescente (F.I.S.H. por Fluorescent in situ Hybridization) permite el análisis y detección de ciertos tipos de…
Permite reconstruir las posibilidades de riesgo genético para la descendencia y ofrecer asesoramiento.
Permite detectar alteraciones cromosómicas causante de la mayoría de los abortos.
