La Hibridación in situ Fluorescente (F.I.S.H. por Fluorescent in situ Hybridization) permite el análisis y detección de ciertos tipos de alteraciones genéticas.
Se trata de una técnica que combina la Genética Molecular (estudio de genes específicos) con una disciplina llamada Citogenética (estudio de cromosomas mediante microscopía), de manera tal que posibilita la observación directa de los genes y algunas de sus anomalías estructurales.
Fish en sangre
Esta técnica utiliza como reactivo principal SONDAS DE DNA. Una sonda es un fragmento de DNA unido a moléculas fluorescentes. Gracias a que fragmentos iguales de DNA tienden a unirse entre sí de manera muy fuerte y específica (fenómeno denominado hibridación), una sonda es capaz de pegarse (hibridar) a un fragmento de DNA presente en la muestra (gen target). Una vez ocurrido esto, las moléculas fluorescentes unidas a la sonda pueden observarse en un microscopio de fluorescencia como una señal fluorescente bien definida.
Utilizando la técnica FISH pueden detectarse desde problemas en la estructura de cromosomas, variaciones en el número de cromosomas de una célula o incluso ir más allá y revelar alteraciones en los genes mismos; observando lo que ocurre y tomando datos directamente desde la muestra analizada. De este modo, se ha convertido en un instrumento de rutina pero de suma importancia en la detección de afecciones genéticas en diversas áreas de la medicina. Tiene aplicación en el análisis oncológico (oncohematología, tumores sólidos, progreso de transplantes, etc.), en el área reproductiva (análisis de espermatozoides, Diagnóstico Genético Preimplantatorio, etc.), en pediatría (síndromes de anomalías numéricas: Down, Patau, Klinefelter, síndromes por microdeleciones: Williams, Cri-du-Chat, etc.).
Desde los primeros pasos de esta técnica en 1985, gracias a grandes avances tecnológicos en materia de análisis y aislamiento de genes, estudio de interacciones moleculares, microscopía, bioinformática, etc.; se han podido mejorar los resultados y la información obtenida de manera tal que hoy en día es una herramienta clave en la ayuda al diagnóstico médico.
También se puede utilizar para determinar rápidamente si hay algún cromosoma adicional en el cariotipo y de qué cromosoma se trata, porque su color permitirá identificarlo. Además, asociando colores diferentes a cada cromosoma puede determinarse si algún cromosoma está traslocado y qué cromosomas están implicados en la translocación. También, es posible la identificación de material de un cromosoma inserto en otro por la variación del color del fragmento insertado respecto al color del cromosoma receptor.
Identificación de cromosomas pequeños o fragmentados que frecuentemente implican el problema de averiguar su origen, como es el caso de los cromosomas marcadores.
Permite analizar la cantidad de cromosomas que poseen los espermatozoides
Permite detectar alteraciones cromosómicas causante de la mayoría de los abortos.
Los genes contienen toda la información para producir las proteínas que necesita una célula para mantenerse saludable y funcionalmente normal.
