Las enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier momento de la vida y los avances científicos permiten hoy la detección y el diagnóstico de alteraciones a partir de distintos estudios genéticos.
Información, asesoramiento y acompañamiento a personas que pudieran tener riesgo genético para su descendencia o quisieran descartar riesgos aun sin antecedentes de importancia.
El análisis de los antecedentes genéticos familiares y personales permite reconstruir las posibilidades de riesgo genético para la descendencia y ofrecer asesoramiento. Brinda la posibilidad de elaborar distintas estrategias preventivas para disminuir ese riesgo de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos, de realizar un diagnóstico personal precoz e incluso establecer el tratamiento temprano de una patología. Áreas de Asesoramiento Genético:
- Anomalías Reproductivas y de la Diferenciación Sexual
- Abortos recurrentes
- Ambigüedad genital/Intersexos
- Amenorreas
- Azoopermias/oligospermias
- Disgenesias gonadales
- Esterilidad
- Falla ovárica precoz
- Hiperandrogenismos
La evaluación de los antecedentes genéticos familiares y personales permite reconstruir las posibilidades de desarrollar un riesgo genético en la descendencia.
- Diagnóstico Preconcepcional, Prenatal y de Preimplantación
- Asesoramiento para screenings pre y postnatales
- Asesoramiento para la realización de exámenes prenatales invasivos
- Diagnóstico y asesoramiento de portadores de enfermedades génicas, cromosómicas y multifactoriales.
- Asesoramiento para diagnóstico de preimplantación
- Identificación y seguimiento de embarazos de alto riesgo genético
- Asesoramiento previo y posterior a la exposición a agentes potencialmente teratogénicos
- Dismorfología
- Síndromes dismorfológicos de origen génico
- Síndromes dismorfológicos de origen cromosómico
- Síndromes dismorfológicos de origen teratogénico
- Síndromes dismorfológicos de origen multifactorial
- Síndromes dismorfológicos de origen desconocido
El genetista le explicará el alcance de las distintas pruebas genéticas y cualquier otro detalle relevante, asesorará en la conveniencia del test y le ofrecerá información y apoyo en todo el proceso.
- Displasias Óseas
- Anomalías de la morfología ósea
- Anomalías de la estructura ósea
- Anomalías de la mineralización ósea
- Enfermedades Génicas, Cromosómicas y de origen Multifactorial
- Presentes al nacimiento
- De aparición en la vida adulta
- Oncología
- Asesoramiento en cánceres familiares
- Asesoramiento en cánceres con marcadores genéticos de evolución y pronóstico
- Asesoramiento en cánceres con marcadores genéticos determinantes de terapéutica específica.
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